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Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva, retraso del desarrollo motor y del lenguaje y discapacidad intelectual, junto con anomalías oftalmológicas (p.ej., apraxia oculomotora, estrabismo, ambliopía, distrofia retiniana y miopía). Los quistes cerebelosos, la displasia cerebelosa y la hipoplasia del vermis cerebeloso observados en imágenes de resonancia magnética también son característicos de la enfermedad.
ORPHA:370022
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome de Poretti-Boltshauser
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: G11.1
- OMIM: 615960
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2019)
- Ficha de discapacidad
- Français (2018, pdf)
Información adicional
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