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Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva, retraso del desarrollo motor y del lenguaje y discapacidad intelectual, junto con anomalías oftalmológicas (p.ej., apraxia oculomotora, estrabismo, ambliopía, distrofia retiniana y miopía). Los quistes cerebelosos, la displasia cerebelosa y la hipoplasia del vermis cerebeloso observados en imágenes de resonancia magnética también son característicos de la enfermedad.

ORPHA:370022

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Poretti-Boltshauser
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G11.1
  • OMIM: 615960
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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