Orphanet: Proximal 16p11.2 microduplication syndrome
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Síndrome de microduplicación proximal 16p11.2

Definición de la enfermedad

El síndrome de microduplicación 16p11.2 proximal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de un grado muy variable, rasgos del espectro autista, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, alteraciones del habla, hipotonía muscular, temblor, hiper- o hiporreflexia, convulsiones, microcefalia, anomalías en estudios de neuroimagen, disminución del índice de masa corporal y esquizofrenia o trastorno bipolar de forma más tardía.

ORPHA:370079

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Dup(16)(p11.2) proximal
    • Trisomía proximal 16p11.2
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q92.3
  • OMIM: 614671
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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