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Distrofia muscular congénita con hiperlaxitud

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular congénita con hiperlaxitud es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por hipotonía congénita, debilidad muscular generalizada lentamente progresiva, y contracturas articulares proximales con hipermovilidad e hiperlaxitud articular distal. También se ha descrito con frecuencia asociación con escoliosis o rigidez espinal y retraso del desarrollo motor. Otras manifestaciones incluyen facies miopática alargada y, en casos raros, insuficiencia respiratoria, retraso intelectual de leve a moderado y baja estatura. La deambulación puede verse afectada con el tiempo.

ORPHA:371007

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMDH
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: G71.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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