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Síndrome de retraso en el crecimiento y el desarrollo-hipotonía-trastorno ocular-acidosis láctica

Definición de la enfermedad

Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, discapacidad visual, retraso del habla y del lenguaje y acidosis láctica con actividad reducida de la cadena respiratoria (generalmente del complejo I). Otras características adicionales pueden incluir anemia macrocítica, temblor, atrofia muscular, dismetría y leve discapacidad intelectual.

ORPHA:391348

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 615578
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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