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Sndrome de microcefalia congnita-encefalopata grave-atrofia cerebral progresiva

Definicin de la enfermedad

El sndrome de microcefalia congnita - encefalopata grave - atrofia cerebral progresiva es un trastorno neurometablico, gentico y poco frecuente, caracterizado por microcefalia grave progresiva, retraso global del desarrollo de grave a profundo, discapacidad intelectual, convulsiones (generalmente tnicas y/o mioclnicas y con frecuencia intratables), hiperekplexia e hipotona axial con espasticidad apendicular, as como hiperreflexia, tetraplejia discintica y anomala morfologca cerebral (atrofia cerebral con caractersticas adicionales variables que incluyen ventriculomegalia, hipoplasia pontina y/o cerebelosa, patrn giral simplificado y mielinizacin retardada). Tambin pueden asociarse ceguera cortical, dificultades de alimentacin e insuficiencia respiratoria.

ORPHA:391376

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Deficiencia de asparagina sintetasa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E72.8
  • OMIM: 615574
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para profesionales

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