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Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatía grave-atrofia cerebral progresiva

Definición de la enfermedad

El síndrome de microcefalia congénita - encefalopatía grave - atrofia cerebral progresiva es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia grave progresiva, retraso global del desarrollo de grave a profundo, discapacidad intelectual, convulsiones (generalmente tónicas y/o mioclónicas y con frecuencia intratables), hiperekplexia e hipotonía axial con espasticidad apendicular, así como hiperreflexia, tetraplejia discinética y anomalía morfologíca cerebral (atrofia cerebral con características adicionales variables que incluyen ventriculomegalia, hipoplasia pontina y/o cerebelosa, patrón giral simplificado y mielinización retardada). También pueden asociarse ceguera cortical, dificultades de alimentación e insuficiencia respiratoria.

ORPHA:391376

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de asparagina sintetasa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E72.8
  • OMIM: 615574
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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