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Frontorrinia

Definición de la enfermedad

Es una malformación frontonasal sindrómica particular caracterizada por hipertelorismo, puente nasal ancho, columela ancha, filtrum amplio, narinas estrechas y ampliamente separadas, desarrollo escaso de la punta nasal, hendidura en la línea media del alveolo superior, inflamación de la base de la columela y línea de implantación del cabello baja. Otras características descritas en algunos afectados incluyen ptosis del párpado superior, quistes dermoides en la línea media de estructuras craneofaciales y fositas en el filtrum o plegamiento rugoso detrás de las orejas. Se ha propuesto un patrón de herencia autosómico recesivo.

ORPHA:391474

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia frontonasal asociada a ALX-3
    • Displasia frontonasal tipo 1
    • Síndrome aislado de fisura media del rostro
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q75.8
  • OMIM: 136760
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12642
  • MedDRA: -
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