Orphanet: Síndrome de PI3K delta activado

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Síndrome de PI3K-delta activado

Definición de la enfermedad

Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones virales y bacterianas graves y/o recurrentes (en particular, infecciones sinopulmonares por bacterias y herpesvirus), linfoproliferación crónica benigna (que se manifiesta como linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e hiperplasia nodular linfoide focal) y/o enfermedad autoinmune (incluidas las citopenias inmunes, la artritis juvenil, la glomerulonefritis y la colangitis esclerosante). Inmunofenotípicamente se observan grados variables de agammaglobulinemia con niveles incrementados de IgM, aumento de las células B transicionales circulantes, disminución de las células T CD4 y CD8 naïve con incremento de células T CD8 efectoras / de memoria.

ORPHA:397596

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- APDS
- Síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica dominante
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Infancia, Edad adulta
CIE-10: D81.8
OMIM: 615513 616005
UMLS: C3714976
MeSH: C585640
GARD: 11983
MedDRA: -

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Síndrome de PI3K-delta activado

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