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Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa

Definición de la enfermedad

El síndrome de discapacidad intelectual - cara tosca - macrocefalia - hipotrofia cerebelosa es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa grave, de inicio temprano y progresiva, asociada a discapacidad intelectual progresiva de moderada a grave, retraso global del desarrollo, rasgos faciales toscos, macrocefalia relativa y ausencia de convulsiones. Puede estar asociada la pérdida auditiva neurosensorial. Las pruebas de neuroimagen revelan atrofia / hipoplasia cerebelosa.

ORPHA:397709

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 20
    • SCAR20
    • Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipoplasia cerebelosa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 616354
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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