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Síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune

Definición de la enfermedad

Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de las manifestaciones clásicas del síndrome de Joubert (malformaciones congénitas rombomesencefálicas que producen hipotonía, movimientos oculares y respiración anómalos, ataxia y deterioro cognitivo) junto con las anomalías esqueléticas de la distrofia torácica asfixiante de Jeune (costillas cortas, tórax largo y estrecho que provocan insuficiencia respiratoria, extremidades cortas, talla baja y polidactilia). Otras manifestaciones variables adicionales incluyen riñones quísticos, fibrosis hepática y distrofia retiniana.

ORPHA:397715

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • JBTS con JATD
    • Síndrome de Joubert con JATD
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 615636  616546
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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