Orphanet: Ferro cerebro cutaan syndroom
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Síndrome férrico-cerebro-cutáneo

Definición de la enfermedad

El síndrome ferro-cerebro-cutáneo es una enfermedad hepática metabólica, genética y poco frecuente, que se caracteriza por neurodegeneración progresiva, anomalías cutáneas, que incluyen grados variables de ictiosis o dermatitis seborreica y sobrecarga sistémica de hierro. Los afectados manifiestan convulsiones de inicio en la lactancia, encefalopatía, movimientos oculares anómalos, hipotonía axial con hipertonía periférica, reflejos vivos, sordera y ceguera cortical, mioclonos y hepato/esplenomegalia, así como manifestaciones orales, que incluyen microdoncia, dientes muy espaciados y puntiagudos con retraso en la erupción, y sobrecrecimiento gingival.

ORPHA:397922

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome cerebro-cutáneo con sobrecarga de hierro
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G23.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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