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Miopatía de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina

Definición de la enfermedad

Es una alfa-cristalinopatía genética y poco frecuente caracterizada por miopatía miofibrilar de inicio en adultos, asociada de manera variable a miocardiopatía y/o cataratas del polo posterior. Los pacientes presentan, típicamente, debilidad muscular proximal y distal progresiva y atrofia de las extremidades inferiores y superiores, a menudo asociada a insuficiencia velofaríngea que incluye disfagia, disfonía e insuficiencia ventilatoria. La electromiografía muestra rasgos miopáticos y la biopsia muscular revela cambios miopáticos miofibrilares.

ORPHA:399058

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Cristalinopatía distal de inicio tardío
    • Miopatía distal de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 608810
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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