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Miopata nebulnica distal

Definicin de la enfermedad

La miopata distal asociada a nebulina es una miopata distal autosmica recesiva, lentamente progresiva y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de debilidad muscular predominantemente distal y atrofia que afecta a los msculos extensores de la parte inferior de la pierna, los extensores de los dedos y los flexores del cuello. La histologa muscular no siempre muestra los bastones nemalnicos.

ORPHA:399103

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Miopata distal de inicio temprano asociada a nebulina
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para profesionales

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