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Síndrome de hábito marfanoide-discapacidad intelectual autosómico recesivo
Definición de la enfermedad
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, retraso psicomotor, aplanamiento facial y rasgos similares al síndrome de Marfan, como talla alta, dolicostenomelia, medida de la envergadura superior a la estatura, aracnodactilia de manos y pies, escasez de grasa subcutánea e hipotonía muscular. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1984.
ORPHA:2463
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome de Fragoso-Cantú
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: 248770
- UMLS: C0268364 C1855347
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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