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Deficiencia de ácido lipoico sintasa

Definición de la enfermedad

La deficiencia de ácido lipoico sintasa es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un inicio neonatal de convulsiones (a menudo intratables), hipotonía muscular, dificultades en la alimentación (mala succión y/o deglución) y retraso psicomotor de leve a grave, asociado a hiperglucemia no cetósica patente en los análisis bioquímicos. También se pueden asociar problemas respiratorios (apnea, acidosis respiratoria aguda), letargia, pérdida auditiva, microcefalia y espasticidad con signos piramidales.

ORPHA:401859

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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