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Leucemia mieloide aguda con inv(3)(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2)

Definición de la enfermedad

La leucemia mieloide aguda con inv (3) (q21;q26.2) o t (3;3) (q21;q26.2) es un subtipo de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides en la médula ósea, sangre y, excepcionalmente, en otros tejidos. La médula ósea muestra típicamente megacariocitos pequeños e hipolobulados, y displasia multilinaje. Los afectados suelen presentar leucocitosis, anemia, recuento variable de plaquetas y una variedad de síntomas inespecíficos relacionados con la hematopoyesis ineficaz (fatiga, sangrado, hematomas, infecciones recurrentes, dolor de huesos) y/o afectación extramedular (gingivitis, esplenomegalia). Se ha descrito una elevada resistencia a la quimioterapia convencional.

ORPHA:402020

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • LMA con inv(3)(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2)
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: C92.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12759
  • MedDRA: -

Información detallada

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