Orphanet: Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t122p13q13
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Leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13)

Definición de la enfermedad

La leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13) es un subtipo poco frecuente de leucemia mieloide aguda con anomalías citogenéticas recurrentes caracterizado por la proliferación clonal de blastos mieloides con diferenciación megacarioblástica predominante en la médula ósea y la sangre, a menudo con infiltración extensiva a los órganos abdominales. Típicamente se da en lactantes y, por lo general, se presenta con hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y síntomas inespecíficos relacionados con una hematopoyesis ineficaz (cansancio, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes). La mielofibrosis y la fibrosis de otros órganos infiltrados son también características de la enfermedad.

ORPHA:402023

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • LMA megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13)
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: C94.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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