Orphanet: Valvola aortica bicuspide familiare
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Válvula aórtica bicúspide familiar

Definición de la enfermedad

La válvula aórtica bicúspide familiar es una malformación aórtica genética poco frecuente, definida por la presencia de una válvula aórtica anómala de dos valvas en al menos 2 familiares de primer grado. Con frecuencia es asintomática o puede estar asociada a una enfermedad progresiva de la válvula aórtica (insuficencia y/o estenosis aórtica, generalmente por calcificación valvular) y una aortopatía concomitante (es decir, dilatación aórtica, aneurisma y/o disección aórtica).

ORPHA:402075

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q23.1
  • OMIM: 109730  614823
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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