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Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática

Definición de la enfermedad

Es un error innato del metabolismo, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, hipotonía, coreoatetosis, hipo/alacrimia y disfunción hepática, que se manifiesta con transaminasas hepáticas elevadas y presencia de material de almacenamiento citoplasmático o vacuolización en hepatocitos en biopsias hepáticas. Otras características adicionales descritas incluyen microcefalia adquirida, hipo/arreflexia, convulsiones, neuropatía periférica, discapacidad intelectual y del habla/lenguaje, anomalías oculares adicionales y anomalías en el EEG y en estudios de neuroimagen.

ORPHA:404454

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de NGLY1
    • NGLY1-CDDG
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 615273
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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