Orphanet: Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos
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Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad vascular genética, poco frecuente, que se caracteriza por disfunción congénita del músculo liso de todo el cuerpo. Se manifiesta con enfermedad cerebrovascular, anomalías aórticas, hipoperistaltismo intestinal, vejiga hipotónica e hipertensión pulmonar. Son hallazgos característicos de la enfermedad las pupilas medianamente dilatadas congénitas no reactivas a la luz, asociadas con un conducto arterioso persistente patente.

ORPHA:404463

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: I73.8
  • OMIM: 613834
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12811
  • MedDRA: -
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