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Síndrome de retraso global del desarrollo - quistes pulmonares - sobrecrecimiento - tumor de Wilms

Definición de la enfermedad

El síndrome de retraso global del desarrollo - quistes pulmonares - sobrecrecimiento - tumor de Wilms es un síndrome genético de sobrecrecimiento poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, macrosomía con hipercrecimiento somático posterior, lesiones pulmonares quísticas bilaterales, nefromegalia congénita y tumor de Wilms bilateral. La dismorfia craneofacial incluye macrocefalia, frente prominente, fontanela anterior agrandada, leve hipertelorismo, fositas preauriculares, puente nasal plano, narinas antevertidas y leve micrognatia. Otras características adicionales pueden incluir anomalías cerebrales y esqueléticas, abdomen protuberante agrandado, almohadillas de grasa en el dorso de los pies y dedos de los pies y plantas rugosas con pliegues, así como hernia umbilical / inguinal y comportamiento autista.

ORPHA:404476

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome GLOW
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.3
  • OMIM: 618272
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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