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DITRA

Definición de la enfermedad

Es un trastorno de inmunodeficiencia adquirida poco frecuente caracterizado por la aparición de susceptibilidad a infecciones oportunistas diseminadas (en particular, infección micobacteriana no tuberculosa diseminada, salmonelosis, peniciliosis e infección por el virus de la varicela zoster) en adultos previamente sanos (VIH negativos), asociada a la presencia de autoanticuerpos anti-interferón gamma adquiridos. Los hallazgos clínicos característicos incluyen linfadenopatía (cervical o generalizada), fiebre, pérdida de peso y/o lesiones cutáneas reactivas.

ORPHA:404546

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia del IL-36Ra
    • Deficiencia del antagonista del IL-36R
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: L40.1
  • OMIM: 614204
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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