Orphanet: Vasculitis por deficiencia de ADA2

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Vasculitis por deficiencia de ADA2

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad reumatológica y sistémica, genética y poco frecuente, debida a mutaciones inactivantes de la adenosina desaminasa 2, combinando características variables de autoinflamación, vasculitis e inmunodeficiencia leve. La presentación clínica es variable e incluye inflamación sistémica con fiebre, crónica o recurrente, livedo reticularis o racemosa, accidentes cerebrovasculares isquémicos o hemorrágicos de inicio temprano, neuropatía periférica, dolor abdominal, hepatoesplenomegalia, hipertensión portal, poliarteritis nodosa cutánea, citopenia variable y deficiencia de inmunoglobulina.

ORPHA:404553

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Vasculitis por DADA2
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia, Lactancia
CIE-10: M30.8
OMIM: 615688
UMLS: C4749403
MeSH: -
GARD: 12383
MedDRA: -

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Vasculitis por deficiencia de ADA2

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