x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Vasculitis por deficiencia de ADA2

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad reumatológica y sistémica, genética y poco frecuente, debida a mutaciones inactivantes de la adenosina desaminasa 2, combinando características variables de autoinflamación, vasculitis e inmunodeficiencia leve. La presentación clínica es variable e incluye inflamación sistémica con fiebre, crónica o recurrente, livedo reticularis o racemosa, accidentes cerebrovasculares isquémicos o hemorrágicos de inicio temprano, neuropatía periférica, dolor abdominal, hepatoesplenomegalia, hipertensión portal, poliarteritis nodosa cutánea, citopenia variable y deficiencia de inmunoglobulina.

ORPHA:404553

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Vasculitis por DADA2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: M30.8
  • OMIM: 615688
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12383
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento