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Síndrome WAGR
Definición de la enfermedad
Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por un complejo inusual de anomalías congénitas del desarrollo, discapacidad intelectual y un mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms.
ORPHA:893
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Del(11)(p13)
- Deleción 11p13
- Monosomía 11p13
- Síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-discapacidad intelectual
- Prevalencia: -
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Neonatal
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: 194072 612469
- UMLS: C0206115 C2931803
- MeSH: C538295 D017624
- GARD: 5528
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Resumen
- Slovak (2006, pdf)
- Guías para la práctica clínica
- Français (2019, pdf)
- Español (2013, pdf)
- Guía para el test genético
- English (2011)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2018)
Información adicional
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