Orphanet: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío
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Enfermedad de almacenamiento de glucgeno por deficiencia de maltasa cida de inicio tardo

Definicin de la enfermedad

Es un tipo de enfermedad de almacenamiento de glucgeno por deficiencia de maltasa cida (DMAE), una miopata metablica degenerativa que afecta particularmente a los msculos respiratorios y esquelticos, y que se caracteriza por un acmulo de glucgeno en los lisosomas.

ORPHA:420429

Nivel de clasificacin: Subtipo de trastorno
  • Sinnimos:
    • Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa cida de inicio tardo
    • Enfermedad de Pompe de inicio tardo
    • Enfermedad de almacenamiento de glucgeno tipo 2 de inicio tardo
    • Enfermedad de almacenamiento de glucgeno tipo II de inicio tardo
    • GSD por deficiencia de maltasa cida de inicio tardo
    • GSD tipo 2 de inicio tardo
    • GSD tipo II de inicio tardo
    • Glucogenosis tipo 2 de inicio tardo
    • Glucogenosis tipo II de inicio tardo
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: -
  • UMLS: C3888925
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para profesionales

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