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Mucolipidosis tipo III alfa/beta

Definición de la enfermedad

La mucolipidosis tipo III alfa/beta (MLIII alfa/beta) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el retraso progresivo de la tasa de crecimiento desde la primera infancia, rigidez y dolor articular, tosquedad gradual de los rasgos faciales, retraso moderado en el desarrollo y discapacidad intelectual leve en la mayoría de los pacientes.

ORPHA:423461

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • ML 3 alfa/beta
    • ML III alfa/beta
    • Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: E77.0
  • OMIM: 252600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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