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Síndrome de microcefalia - neuropatía axonal sensitivo-motora compleja

Definición de la enfermedad

El síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja es un subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria extremadamente infrecuente caracterizado por polineuropatía simétrica distal grave rápidamente progresiva y microcefalia (que puede ser evidente in utero) con una cognición intacta. Clínicamente se presenta con retraso del desarrollo motor, hipotonía, reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos, atrofia y debilidad muscular progresivas y escoliosis.

ORPHA:423894

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal, Infancia
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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