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Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8

Definición de la enfermedad

Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, de inicio en la infancia a la adolescencia, caracterizado por mioclonías de acción, crisis tónico-clónicas generalizadas y deterioro cognitivo de moderado a grave de progresión lenta que puede conducir a demencia. El EEG revela un enlentecimiento progresivo de la actividad de fondo y anomalías epilépticas y la RM cerebral muestra atrofia cerebelosa y del tronco encefálico.

ORPHA:424027

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • EMP tipo 8
    • EPM8
    • Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de CERS1
    • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8
    • Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 8
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: G40.3
  • OMIM: 616230
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información adicional

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