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Vasculopatía con inicio en el lactante asociada al gen STING

Definición de la enfermedad

La vasculopatía asociada a STING de inicio en la infancia (SAVI, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético autoinflamatorio poco frecuente. Se trata de una interferonopatía de tipo I debida a una activación constitutiva de STING (estimulador de genes de interferón), caracterizada por una inflamación sistémica de inicio neonatal o infantil y una vasculopatía de vasos pequeños que produce lesiones cutáneas, pulmonares y articulares graves. Los afectados presentan fiebre baja intermitente, tos recurrente y fallo de medro, en asociación con enfermedad pulmonar intersticial progresiva, poliartritis y lesiones descamativas violáceas en los dedos de las manos y de los pies, nariz, mejillas y orejas (que se ven agravados por la exposición al frío) que a menudo progresan a ulceración acral crónica, necrosis y autoamputación.

ORPHA:425120

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • SAVI
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: M35.8
  • OMIM: 615934
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12357
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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