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Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de OX40

Definición de la enfermedad

La inmunodeficiencia combinada debida a una deficiencia de OX40, es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por susceptibilidad a desarrollar sarcoma de Kaposi diseminado, cutáneo, sistémico, agresivo y de inicio en la infancia.

ORPHA:431149

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad al VHH-8
    • Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad al virus del herpes humano 8
    • Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad por HHV-8
    • Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad por el virus del herpes humano 8
    • Inmunodeficiencia combinada con sarcoma de Kaposi de inicio en la infancia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: D81.8
  • OMIM: 615593
  • UMLS: C4707864
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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