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Encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR

Definición de la enfermedad

La encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR es una enfermedad mitocondrial poco frecuente que se presenta con hipotonía neonatal, anomalías del sistema nervioso central (ventriculomegalia, hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia cerebelosa), microcefalia adquirida, falta de crecimiento, retraso del desarrollo y acidosis láctica intermitente provocada por estrés catabólico (por ejemplo, infección). La hiperlisinemia y la elevación de C10:2 carnitina pueden ser detectadas en plasma. Durante el curso de la enfermedad, también puede desarrollarse epilepsia, ataxia cerebelosa, acidosis renal tubular, encefalopatía severa, distonía, tetraplejía espástica y otras complicaciones.

ORPHA:431361

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa
    • Deficiencia de DECR con hiperlisinemia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: G31.8
  • OMIM: 616034
  • UMLS: C1857252
  • MeSH: -
  • GARD: 10327
  • MedDRA: -
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