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Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7

Definición de la enfermedad

Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por mioclonía progresiva de inicio en la infancia o en la adolescencia (que llega a ser muy grave, ocasionando considerables impedimentos motores) asociado a crisis tónico-clónicas infrecuentes y, ocasionalmente, a ataxia. También puede asociar dificultades de aprendizaje previas a la aparición de las crisis y un leve deterioro cognitivo.

ORPHA:435438

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • EMP tipo 7
    • EPM7
    • Epilepsia con mioclonías y ataxia por una mutación en el canal del potasio
    • Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de KV3.1
    • Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 7
    • MEAK
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G40.3
  • OMIM: 616187
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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