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Síndrome de predisposición al carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer hereditario caracterizado por carcinoma hepatocelular de inicio precoz, inestabilidad genómica y características progeroides, tales como talla baja, bajo peso, atrofia muscular, lipodistrofia, cataratas bilaterales y encanecimiento prematuro del cabello. Los rasgos craneofaciales dismórficos incluyen cara triangular, ojos pequeños y hundidos y micrognatia. También se ha descrito cifoescoliosis, hombros caídos, ''pectus excavatum'' leve, contracturas bilaterales de codos y dedos de la mano, clinodactilia bilateral y pie plano.

ORPHA:435953

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Síndrome de Ruijs-Aalfs
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
CIE-10: C22.0
OMIM: 616200
UMLS: C4015461
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

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Síndrome de predisposición al carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides

ORPHA:435953

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