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Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebral-espasticidad-hipernatremia

Definición de la enfermedad

Es un síndrome congénito, genético y poco frecuente, que consiste principalmente en una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia, hipertonía, retraso del desarrollo y deterioro cognitivo, disfagia e hipernatremia, así como hipoplasia de las áreas frontales y fusión de los ventrículos laterales patentes en imágenes de RM. No ha habido casos adicionales descritos en la literatura desde 1986.

ORPHA:2523

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Frarek-Bocker-Kahlen
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: G98
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3607
  • MedDRA: -

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