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Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de células natural killer

Definición de la enfermedad

Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por infecciones virales respiratorias y cutáneas recurrentes (virus de Epstein-Barr, virus del herpes simple, virus del papiloma humano) y deficiente citotoxicidad espontánea de las células natural killer con citotoxicidad celular dependiente de anticuerpos respetada. No se presentan otras anomalías en el examen inmunológico.

ORPHA:437552

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de CD16
    • Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con citotoxicidad espontánea de las células NK defectuosa
    • Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de células NK
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: D84.8
  • OMIM: 615707
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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