x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Deficiencia de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de plasmalógenos que se caracteriza por discapacidad intelectual sindrómica grave con cataratas congénitas, epilepsia de inicio temprano, microcefalia, retraso global del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento y talla baja, y cuadriparesia espástica. Algunos pacientes pueden presentar rasgos faciales dismórficos, que incluyen cejas muy arqueadas, raíz nasal aplanada, hipertelorismo y surco nasolabial largo y liso. La rizomelia no forma parte del síndrome. También se han descrito atrofia cerebelosa, anomalías de la sustancia blanca y la malformación de Dandy-Walker en imágenes cerebrales.

ORPHA:438178

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia del gen FAR1
    • PFCRD
    • Trastorno de acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos peroxisomal
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Lactancia
  • CIE-10: E71.3
  • OMIM: 616154
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento