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Miocardiopata hipertrfica fatal congnita por una enfermedad del almacenamiento del glucgeno

Definicin de la enfermedad

Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucgeno caracterizada por la aparicin fetal o neonatal de una cardiomiopata grave con acmulo de glucgeno no lisosomal y un desenlace fatal en el periodo de lactancia. Los pacientes presentan cardiomegalia masiva, complicaciones cardacas y respiratorias graves y fallo de medro. En algunos casos se ha descrito de dismorfia facial inespecfica, cataratas bilaterales, macroglosia, hidrocefalia, riones agrandados y afectacin del msculo esqueltico.

ORPHA:439854

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Miocardiopata hipertrfica fetal congnita por GSD
    • Miocardiopata hipertrfica fetal congnita por una glucogenosis
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparicin: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: E74.0+  G73.6*
  • OMIM: 261740
  • UMLS: C1849813
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para profesionales

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