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Encefalopata epilptica inespecfica de inicio temprano

Definicin de la enfermedad

Es un sndrome de epilepsia infantil poco frecuente caracterizado por la aparicin temprana de crisis de tipo y gravedad variables, potencialmente asociado a un espectro de signos y sntomas clnicos que incluyen retraso o ausencia del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, desarrollo deficiente o ausencia del habla, trastornos de la conducta, hipotona, trastornos del movimiento, espasticidad, microcefalia y rasgos faciales dismrficos, entre otros. Los hallazgos en las imgenes cerebrales tambin son variables y pueden incluir atrofia cerebral o anomalas de la sustancia blanca.

ORPHA:442835

Nivel de clasificacin: Trastorno

Informacin detallada

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