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Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK es una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la infancia con debilidad muscular y retraso del desarrollo motor (logrando caminar a los 18 meses de edad) seguida de debilidad proximal progresiva, pseudohipertrofia de los gemelos, debilidad facial leve e inteligencia límite.

ORPHA:445110

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • LGMD por deficiencia de POMK
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 616094
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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