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Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con disminución de la actividad enzimática de los complejos respiratorios I y IV. Está caracterizada por hipotonía, retraso global del desarrollo, aparición neonatal de pectus carinatum progresivo sin otras anomalías esqueléticas, falta de crecimiento, pérdida auditiva neurosensorial, características dismórficas y anomalías cerebrales, tales como atrofia cerebral, dilatación cuadriventricular y, posteriormente, adelgazamiento del cuerpo calloso.

ORPHA:447954

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • COXPD25
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 616430
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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