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Síndrome MOMO

Definición de la enfermedad

El síndrome MOMO es un síndrome genético muy raro de sobrecrecimiento/obesidad (ver este término) caracterizado por macrocefalia, obesidad, retraso mental (intelectual) y anomalías oculares. Otros signos clínicos frecuentes incluyen macrosomia, fisuras palpebrales oblicuas hacía abajo, hipertelorismo, raíz nasal ancha, frente amplia y retraso de la maduración ósea, en asociación con función tiroidea y cariotipo normales.

ORPHA:2563

  • Sinónimos:
    • Síndrome de macrocefalia - obesidad - discapacidad mental - anomalías oculares
    • Síndrome de macrosomia - obesidad - macrocefalia - anomalías oculares
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.3
  • OMIM: 157980
  • UMLS: C1834759
  • MeSH: -
  • GARD: 178
  • MedDRA: -
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