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Atrofia muscular progresiva
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad de la motoneurona poco frecuente caracterizada por hallazgos aislados de afectación de la motoneurona inferior, incluyendo debilidad flácida progresiva, atrofia muscular, fasciculaciones y reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes. La enfermedad debuta en la edad adulta tardía, afectando con mayor frecuencia a los varones. En algunos casos, los signos de afectación de la motoneurona superior pueden desarrollarse más tarde. La aparición de la insuficiencia respiratoria es determinante en el pronóstico. El análisis neuropatológico muestra cuerpos de Bunina intraneuronales e inclusiones ubiquitina positivas.
ORPHA:454706
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- AMP
- Prevalencia: -
- Herencia: No aplicable
- Edad de inicio o aparición: La edad adulta
- CIE-10: G12.2
- OMIM: -
- UMLS: C0917981
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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