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Predisposición a una enfermedad fúngica invasora por deficiencia de CARD9

Definición de la enfermedad

Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por un aumento de la susceptibilidad a infecciones fúngicas que, por lo general, se manifiesta como candidiasis mucocutánea crónica y recurrente, candidiasis sistémica con meningoencefalitis y dermatofitosis profunda con dermatofitos que invaden la piel, cabello, uñas, ganglios linfáticos y cerebro, provocando lesiones eritematoescamosas, infiltraciones nodulares subcutáneas o ulcerativas, grave onicomicosis y linfadenopatía.

ORPHA:457088

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de candidiasis invasiva-dermatofitosis profunda
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: D84.8
  • OMIM: 212050
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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