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La prevalencia del síndrome branquio-oto-renal (BOR) en la población general a nivel mundial es desconocida; sin embargo, en la población pediátrica se estima en 1/40.000.

La expresión de la enfermedad varía mucho de una familia a otra y entre individuos de una misma familia. Algunos pacientes no presentan alteraciones renales ni malformaciones del tracto urinario.

El gen causante, EYA1, se encuentra en el brazo largo del cromosoma 8. En el 40-75% de los pacientes, aproximadamente, se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en EYA1 y, en una proporción menor, se han descrito mutaciones en los genes SIX1 y SIX5, cuyos productos interactúan con EYA1 para formar complejos de factores de transcripción.

El diagnóstico del síndrome BOR puede sospecharse clínicamente en un individuo con anomalías del segundo arco branquial, malformaciones auriculares, apéndices u hoyuelos preauriculares, hipoacusia y/o anomalías renales, en particular si hay otros familiares afectos. Las pruebas genéticas permiten confirmar el diagnóstico en alrededor de la mitad de los pacientes.

El diagnóstico diferencial principal es el síndrome branquio-oculo-facial (BOFS; por sus siglas en inglés), causado por variantes de TFAP2A y caracterizado por defectos branquiales, defectos oculares muy variables y rasgos craneofaciales característicos que pueden incluir anomalías del pabellón auricular. Además, los pacientes con BOFS pueden presentar anomalías renales. Otros diagnósticos diferenciales incluyen el síndrome de hipoparatiroidismo-hipoacusia neurosensorial-enfermedad renal (HDR) por variantes de GATA3, que se distingue por la presencia de hipoparatiroidismo en la mayoría de los pacientes; y el síndrome oto-facio-cervical. Además, la hipoacusia es un síntoma común en muchos trastornos genéticos.

El diagnóstico prenatal es posible si la variante patogénica ha sido previamente identificada en un familiar. Sin embargo, la expresividad variable del síndrome hace imposible predecir la gravedad de la enfermedad en el feto.

El trastorno se hereda de forma autosómica dominante; la mayoría de los pacientes tiene un progenitor afecto mientras que el resto de casos ocurre esporádicamente. Se debe ofrecer consejo genético a los pacientes informándoles de que existe un 50% de riesgo de tener un hijo afecto en cada embarazo. Se piensa que la penetrancia es completa mientras que existe una gran variabilidad intra- e interfamiliar en la presentación, gravedad y tipo de anomalías.

El manejo de los pacientes incluye la escisión de fístulas o quistes branquiales, audífonos y programas de educación apropiados para personas con discapacidad auditiva, así como el seguimiento por parte de un nefrólogo. La diálisis o el trasplante renal pueden ser necesarios.

La mayoría de los pacientes con síndrome BOR que recibe el tratamiento adecuado puede llevar una vida normal y activa. El pronóstico depende principalmente de la gravedad de la afectación renal. Los embarazos en los que el feto presenta afectación renal grave pueden concluir en aborto espontáneo. Más adelante en la vida, la enfermedad renal puede progresar a enfermedad renal terminal.