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Síndrome BOR

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente de displasia otomandibular caracterizado por anomalías del arco branquial (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), malformaciones del oído asociadas con deficiencia auditiva (malformaciones del pabellón auricular con hoyuelos preauriculares e hipoacusia conductiva o neurosensorial) y malformaciones renales (malformación del árbol urinario, hipoplasia o agenesia renal, displasia renal y quistes renales).

ORPHA:107

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome branquio-oto-renal
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 113650  610896
  • UMLS: C0265234
  • MeSH: D019280
  • GARD: 10147
  • MedDRA: 10071135

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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