Orphanet: S ndrome de holoprosencefalia hipocinesia contracturas cervicales
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Síndrome letal de contracturas congénito con malformaciones corticales y restricción del crecimiento intrauterino

Definición de la enfermedad

El síndrome de holoprosencefalia - hipocinesia es una malformación del sistema nervioso central, letal y muy poco frecuente, que ocurre durante la embriogénesis, cuyas características prenatales principales son holoprosencefalia e hipocinesia fetal. Otras manifestaciones incluyen microcefalia, contracturas múltiples y restricción del crecimiento intrauterino. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988.

ORPHA:2570

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal
  • CIE-10: Q04.2
  • OMIM: 306990
  • UMLS: C1844016
  • MeSH: -
  • GARD: 3788
  • MedDRA: -
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