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Trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X
Definición de la enfermedad
Se caracteriza por muerte durante el periodo neonatal en los varones y por deficiencia inmunitaria y problemas neurológicos en las mujeres.
ORPHA:2571
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
El síndrome se describió en nueve individuos (cinco hombres y cuatro mujeres) pertenecientes a dos generaciones de una misma familia.
Descripción clínica
Las mujeres sintomáticas presentaron: debilidad muscular proximal lentamente progresiva, hiperreflexia y aumento del tono muscular en las piernas, pie cavus, mal funcionamiento de la vejiga, disminución de la visión nocturna e infecciones sinopulmonares frecuentes, asociadas a un déficit de IgG2. Los hombres presentaron bajo peso al nacer e hipotonía grave, que condujo a la muerte durante el periodo neonatal.
Etiología
El locus del gen se localizó en Xq26-qter.
Diagnóstico diferencial
Este síndrome debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la hipotonía neonatal grave en hombres y de la paraplejía espástica hereditaria en mujeres.
Consejo genético
Es probable que la enfermedad tenga una transmisión dominante ligada al cromosoma X.
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