Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La incidencia de la enfermedad es más elevada en poblaciones asiáticas, aunque ocurre en muchos otros grupos étnicos. Los rangos de incidencia varían desde 1/280.000 a 1/89.000 en China y Japón y China hasta 1/1.100.000 en los Estados Unidos. La prevalencia en Japón se estima en 1/30.000-1/9.500.

El pico de incidencia máxima se produce en dos rasgos de edad: infantil (5-9 años) y adulta (mediados de la cuarta década). La afectación suele ser bilateral, aunque se han descrito casos unilaterales. Las manifestaciones de la enfermedad son altamente variables. Algunos individuos afectados permanecen asintomáticos, otros desarrollan accidentes transitorios y otros manifiestan graves déficits neurológicos como resultado de infartos o hemorragias. La hemorragia es menos frecuente en niños. Otras manifestaciones adicionales incluyen cefalea, mareos, crisis convulsivas y corea. Algunos pacientes presentan discapacidad intelectual. El curso es altamente variable y por lo general progresivo. El término EM es empleado cuando no existe una causa conocida y el síndrome de moyamoya (SM) cuando la enfermedad está asociada a otras enfermedades (anemia falciforme, neurofibromatosis).

La etiología de la enfermedad es aún desconocida, aunque se cree que es multifactorial jugando un papel clave los determinantes genéticos. En Japón, alrededor del 15% de los pacientes tiene antecedentes familiares. Se han encontrado mutaciones en el gen RNF213 (17q25.3) en algunos pacientes, aunque su papel patogénico aún no ha sido dilucidado. La vasculopatía intracraneal asociada a mutaciones en alfa actina 2 del músculo liso (ACTA2) (10q23.31) se ha incluido en el SM, aunque presenta hallazgos angiográficos distintivos, incluyendo dilatación de las estenosis intracraneales (EIC) proximales, un curso anormalmente recto de las arterias intracraneales y ausencia de vasos colaterales típicos de moyamoya.

El diagnóstico de la enfermedad puede ser difícil debido a su baja frecuencia y a que asocia signos y síntomas característicos y se sospecha en base a la presentación clínica y los hallazgos de imagen. La angiografía cerebral es el método estándar para la confirmación diagnóstica. La enfermedad de moyamoya afecta en particular al segmento supraclinoideo de la arteria carótida interna y sus ramas proximales. El término moyamoya significa "bocanada de humo" en japonés, en referencia a la aparición de redes vasculares colaterales anómalas en la angiografía que se desarrollan adyacentes a los vasos estenóticos. La angiografía por resonancia magnética (ARM) también puede ser utilizada.

La enfermedad puede desarrollarse de manera aislada o asociada a otras enfermedades cuando se conoce como SM: hallazgos angiográficos típicos de la enfermedad asociados a otras patologías, tales como la anemia de células falciformes, el síndrome de Down, o la neurofibromatosis tipo 1, entre otras.

En las familias japonesas afectadas se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta. Otros patrones sugeridos incluyen la herencia autosómica recesiva, la herencia recesiva ligada al cromosoma X, o la herencia de tipo multifactorial.

No existe un tratamiento específico para detener la progresión o revertir la arteriopatía intracraneal de la enfermedad. La terapia farmacológica se emplea fundamentalmente para contrarrestar las complicaciones de la enfermedad, tales como los accidentes cerebrovasculares y los accidentes isquémicos transitorios, para aliviar los síntomas y para prevenir el deterioro cognitivo. La terapia física, ocupacional y la logopedia pueden ser necesarias después de los accidentes. También se ha descrito el uso de procedimientos de revascularización quirúrgica para restaurar el flujo sanguíneo al cerebro empleando técnicas directas, indirectas o combinadas que reducen aparentemente el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico y posiblemente la disfunción cognitiva. La indicación y el momento de la cirugía siguen siendo objeto de controversia.

La detección temprana y el tratamiento adecuado mejoran el pronóstico a largo plazo. El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Las tasas de mortalidad se estiman en un 5% en adultos y un 2% en niños, aproximadamente. La principal causa de mortalidad es la hemorragia.