Orphanet: S ndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser tipo 2
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Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2

Definición de la enfermedad

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 2, una forma del síndrome de MRKH (consulte este término), se caracteriza por aplasia congénita del útero y de los 2/3 superiores de la vagina, estando asociado además con al menos otra malformación ya sea renal, vertebral, u ocasionalmente, defectos auditivos y cardiacos. El acrónimo MURCS (aplasia del conducto MUlleriano, displasia Renal, anomalías de los Somitas Cervicales) también se utiliza.

ORPHA:2578

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Asociación MURCS
    • Síndrome MRKH tipo 2
    • Síndrome de MRKH atípico
    • Síndrome de aplasia del conducto mülleriano-displasia renal-anomalías de los somitas cervicales
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal, Adolescencia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 601076
  • UMLS: C1832817
  • MeSH: -
  • GARD: 5513
  • MedDRA: -

Información detallada

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