Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome de Myhre
ORPHA:2588
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
El síndrome de Myhre se caracteriza por una estructura muscular característica, con estatura baja, movilidad articular reducida, braquidactilia, pérdida de audición mixta y un grado variable de déficit intelectual. Hasta el momento se han descrito once casos esporádicos, todos ellos eran varones. También presentaban otros síntomas: dismorfismo facial (fisuras palpebrales cortas, filtrum corto, labios delgados, hipoplasia maxilar y prognatismo). Seis de los pacientes presentaban piel engrosada. En la mitad de los casos concurría una edad paterna avanzada, esto ha hecho pensar en la existencia de mutaciones de novo de carácter dominante, sin embargo, no se ha descartado la herencia ligada al X.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2017)
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos sanitarios para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento