Orphanet: S ndrome de atrofia muscular espinal epilepsia miocl nica progresiva
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Síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva

Definición de la enfermedad

El síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva está caracterizado por mioclonías hereditarias y atrofia muscular distal progresiva. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos. El tratamiento con clonazepam produce una mejoría completa y duradera de la mioclonía.

ORPHA:2590

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Jankovic-Rivera
    • Síndrome hereditario de mioclonías-atrofia muscular distal progresiva
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G25.3
  • OMIM: 159950
  • UMLS: C1834569
  • MeSH: -
  • GARD: 3044  3875
  • MedDRA: -

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Información detallada

Artículos de revisión de enfermedades

  • Artículos de revisión de genética clínica
  • English (2018) - GeneReviews
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