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Síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva
Definición de la enfermedad
El síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva está caracterizado por mioclonías hereditarias y atrofia muscular distal progresiva. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos. El tratamiento con clonazepam produce una mejoría completa y duradera de la mioclonía.
ORPHA:2590
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